患兒，女，5歲，半年前發(fā)現(xiàn)患兒雙耳聽力進行性下降，無耳痛，無耳溢液史，不伴眩暈耳鳴。ABR檢測結(jié)果示雙側(cè)中度感音神經(jīng)性聽力損失，鼓室壓力圖A型，重振試驗（+），DPOAE引不出。可排除下列哪些疾病A、SOM

B、耳硬化癥

C、噪聲性聾

D、聽神經(jīng)瘤

E、藥物性聾

F、中耳膽脂瘤

詢問病史得知，患兒外婆、母親、小姨均有雙耳聽力進行性下降，發(fā)病年齡不等，下面哪些措施有利于疾病診斷A、家系調(diào)查

B、詢問用藥史

C、常染色體基因檢查

D、線粒體基因檢查

E、血藥濃度檢測

F、染色體檢查

經(jīng)詢問，患兒及其有聽力下降癥狀的家屬均有氨基糖苷類藥物應(yīng)用史，她們最可能具有下列哪項基因檢測結(jié)果異常A、4977del（+）

B、Cox26突變陽性

C、PSD基因突變陽性

D、A1555G（+）

E、A3243G（+）

F、Cox31突變陽性

根據(jù)上題的基因突變，患兒可能遺傳方式為A、母系遺傳

B、父系遺傳

C、伴性遺傳

D、常染色體顯性遺傳

E、常染色體隱性遺傳

F、X染色體連鎖遺傳

如果患兒父母再生一胎，醫(yī)師所給予的建議是A、懷孕后羊水細胞基因檢查，如基因正常，繼續(xù)妊娠，否則人工流產(chǎn)

B、告知家長，再生一胎攜帶此突變的幾率是50%

C、告知家長，再生一胎攜帶此突變的幾率是100%

D、不建議家長再懷孕

E、建議下胎從出生起避免應(yīng)用耳毒性藥物

F、胎兒性別檢測，如為女孩，耳聾可能性大

A. 母系遺傳

B. 父系遺傳

C. 伴性遺傳

D. 常染色體顯性遺傳

E. 常染色體隱性遺傳

F . X染色體連鎖遺傳

A. 懷孕后羊水細胞基因檢查，如基因正常，繼續(xù)妊娠，否則人工流產(chǎn)

B. 告知家長，再生一胎攜帶此突變的幾率是50%

C. 告知家長，再生一胎攜帶此突變的幾率是100%

D. 不建議家長再懷孕

E. 建議下胎從出生起避免應(yīng)用耳毒性藥物

F . 胎兒性別檢測，如為女孩，耳聾可能性大

A. 懷孕后羊水細胞基因檢查，如基因正常，繼續(xù)妊娠，否則人工流產(chǎn)

B. 告知家長，再生一胎攜帶此突變的幾率是50%

C. 告知家長，再生一胎攜帶此突變的幾率是100%

D. 不建議家長再懷孕

E. 建議下胎從出生起避免應(yīng)用耳毒性藥物

F . 胎兒性別檢測，如為女孩，耳聾可能性大

A. 家系調(diào)查

B. 詢問用藥史

C. 常染色體基因檢查

D. 線粒體基因檢查

E. 血藥濃度檢測

F . 染色體檢查

A. 家系調(diào)查

B. 詢問用藥史

C. 常染色體基因檢查

D. 線粒體基因檢查

E. 血藥濃度檢測

F . 染色體檢查

A. 4977del（+）

B. Cox26突變陽性

C. PSD基因突變陽性

D. A1555G（+）

E. A3243G（+）

F . Cox31突變陽性

A. 4977del（+）

B. Cox26突變陽性

C. PSD基因突變陽性

D. A1555G（+）

E. A3243G（+）

F . Cox31突變陽性

患兒女性，6歲，因“發(fā)現(xiàn)雙耳聽力進行性下降6個月”來診。無耳痛、無耳溢液，不伴眩暈、耳鳴。有助于明確診斷的檢查有A、聽性腦干反應(yīng)(ABR)

B、聲導抗

C、畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射技術(shù)(DPOAE)

D、穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位(ASSR)

E、顳骨CT

F、冷熱試驗

提示 詢問病史得知，患兒外婆、母親均有雙耳聽力進行性下降，發(fā)病年齡不等。有助于疾病診斷的檢查是A、耳聾家系調(diào)查

B、詢問用藥史

C、染色體基因檢查

D、線粒體基因檢查

E、染色體檢查

F、血藥濃度檢查

提示 經(jīng)詢問，患兒及其有聽力下降的家屬均有氨基糖苷類藥物應(yīng)用史。他們的基因檢測結(jié)果最可能存在異常的有A、mtDNA A1555G(+)

B、mtDNA 4977del(+)

C、mtDNA A3243G(+)

D、CX26基因突變

E、CX31基因突變

F、PSD基因突變

患者，男，25歲，左耳間斷性溢液1年，伴有聽力下降，無耳痛、耳鳴。體檢：左外耳道內(nèi)可見少量黏性液體，拭凈后可見鼓膜緊張部中央性大穿孔，純音聽閾左耳氣導40dB，骨導正常。最可能的診斷是

A、分泌性中耳炎

B、急性化膿性中耳炎

C、慢性化膿性中耳炎

D、急性乳突炎

E、外耳道癤